Ces 13 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance :
– la phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques ;
– l’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir notamment pour conséquence, un retard mental sévère ;
– l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels ;
– la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. Une prise en charge précoce permet de mettre en place des procédures pour assurer un bon état nutritionnel de l’enfant, faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques, prévenir les infections et les traiter ;
– le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant ;
– l’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement ;
– la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire
– la tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux ;
– l’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
– l’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques ;
– le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
– et éventuellement la drépanocytose, si votre enfant fait partie des populations exposées à cette maladie : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.
Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?
Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.
Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.
Un document d’information est remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité. Il est disponible en téléchargement.
En pratique
Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – dans les 3 jours suivant la naissance.
Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.
Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?
Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est une étape indispensable de confirmation. Ensuite, la prise en charge se met en place : information complète des parents, programmation rapide d’une consultation avec un médecin spécialiste et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement puis organisation du suivi.
Quelle organisation pour le dépistage néonatal ?
Le programme existe depuis 1972. Dans chaque région, le dépistage néonatal par des examens de biologie médicale est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU) en lien avec les agences régionales de santé (ARS).
Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il est le pivot de la coordination du dépistage néonatal en France.
Par ailleurs, le programme est suivi régulièrement par un comité national de pilotage, sous l’égide du ministère chargé de la santé.
Le dépistage de la surdité en région est assuré par des coordinateurs régionaux sous l’égide des ARS.
Lien utiles
– Portail du programme de dépistage néonatal
– Dépistage néonatal - Portail de la Haute Autorité de Santé-HAS
– Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal
– « Les 1000 premiers jours » - SpF
– Société Française de pédiatrie - SFP
– Alliance Maladies Rares - AMR
– Portail des maladies rares et des médicaments orphelins - ORPHANET
– Suivi de l’enfant et de la mère après l’accouchement - Assurance maladie